Fabryho
choroba

Život s onemocněním

V České republice je momentálně diagnostikováno a léčeno přibližně 200 pacientů s Fabryho chorobou. Konečné potvrzení diagnózy a následná léčba probíhá pouze na jednom pracovišti v České republice a to na II. interní klinice Všeobecné Fakultní nemocnice v Praze.

Pacienti s Fabryho chorobou mají dnes už také k dispozici efektivní léčebné postupy a léky pro zlepšení svého stavu. V současné době neexistuje léčba, která by opravila příčinu vzniku Fabryho nemoci a tím jí „vyléčila“. Jsou ale k dispozici různé léčby, které mohou pomoci při zmírňování hlavních příznaků. Která z uvedených možností je vhodná pro konkrétního pacienta, je třeba konzultovat s Vaším ošetřujícím lékařem.

Enzymová substituční terapie (Enzyme Replacement Therapy, ERT)

ERT funguje tak, že dojde k nahrazení chybějícího nebo nedostatečného enzymu. Tím se přirozeným procesem odstraňuje nastřádaný toxický substrát – globotriaosylceramid.

Chaperony
Chaperony jsou molekuly bílovinné povahy, které napomáhají v případě některých mutací podpořit stabilizaci pacientova vlastního enzymu tak, aby plnil svojí původní funkci správně.

V poslední době došlo k velkému rozvoji v oblasti nových léků určených pro Fabryho chorobu. Ve fázi klinického výzkumu jsou další léky jako např. pegylovaná forma enzymu nebo genová terapie.

Pacienti s Fabryho chorobou mohou také dostávat léky, které jim pomáhají lépe zvládat jednotlivé příznaky nemoci (např. léky proti bolesti, léky na stabilizaci a podporu správné činnosti srdce, ledvin, cév a další).