Jaké jsou projevy a příznaky Fabryho choroby?
Fabryho choroba je spojena se širokou řadou příznaků, které se mohou velmi individuálně lišit. Vlivem postupného střádání toxického materiálu se příznaky mohou měnit v čase. Některé se objevují spíše v dětském věku a později ustupují, jiné se objevují v dospělosti a ve středním věku. Uvádí se, že průměrný věk nástupu příznaků u chlapců je přibližně 7 let, u dívek o něco později. Progresivní povaha Fabryho choroby způsobuje, že jsou příznaky s postupujícím věkem častější a závažnější.
Projevy a příznaky Fabryho choroby ovlivňují řadu různých orgánů a mohou zahrnovat:
Mezi příznaky, často se objevující už v dětství, je brnící až pálivá bolest plosek nohou a dlaní na rukách. Lékaři této bolesti říkají chronická neuropatická bolest.
V dětství také může docházet k narušení přirozené termoregulace těla a pocení. Může se stát, že po sportovním výkonu se z důvodu nepocení náhle zvýší teplota dítěte. U těchto dětí se pak lékaři snaží marně zjistit důvody opakujících se horeček, které se objevují relativně bez příčiny. Z důvodu narušené termoregulace mohou také lidé s Fabryho nemocí špatně snášet teplo nebo zimu, případně změny teplot (rychlý přechod ze zimy do tepla a naopak).
Projevem, který se může objevit v dětství a přetrvává i do dospělosti jsou zažívací potíže. Střádání toxického tukového materiálu (globotriaosylceramid) ovlivňuje funkci trávicího traktu. Pacienti se tak mohou potkat s bolestmi břicha, průjmy nebo naopak zácpou. Lékaři podobné obtíže nazývají syndrom dráždivého střeva.
Častým projevem je také výskyt červených teček na kůži, které odborníci nazývají angiokeratomy. Tyto nebolestivé červené útvary se mohou objevit od řídce se vyskytujících teček až po hojně vyseté větší plochy. Objevují se především v oblasti od pasu dolů a v tříslech (v takzvané plavkové oblasti).
Progrese onemocnění a střádání globotriaosylceramidu hodně postihuje funkci cév. Onemocnění se tak často projeví formou mozkové příhody (mrtvice). Může dojít jak k drobnému krvácení do mozku (hemoragická cévní mozková příhoda), tak k nedostatečnému prokrvení části mozku pro neprůchodnost cévy (ischemická cévní mozková příhoda). Mrtvice se u pacientů s Fabryho nemocí objevují výrazně dříve než v běžné populaci. Není tak výjimkou, že první mozková příhoda se může přihodit již ve věku kolem 20–30 let.
U srdce dochází mimo jiné ke zbytnění srdečních komor, ztluštění mezikomorové přepážky v srdci. Srdce pak nemá takovou kapacitu a funkci, jakou by mělo mít. Člověk se v důsledku těchto změn výrazněji zadýchává, může mít podobné příznaky jako u anginy pectoris, objevují se poruchy srdečního rytmu.
Postižení ledvin se projevuje zhoršením jejich funkce až jejich selháním. Postižení ledvin bývá nebolestivé, a proto se na jejich špatnou funkci přijde náhodou nebo v pokročilejší fázi onemocnění. Porucha funkce ledvin je obvykle spojena s vysokým krevním tlakem.
Velmi specifickým postižením (až u 80 % pacientů) může být postižení očí, kde vlivem střádaného materiálu dochází na rohovce ke vzniku typických obrazců, nazývaných „cornea verticilata“.
Fabryho nemoc může být také doprovázena psychickými obtížemi, depresemi. Je to zcela pochopitelné. Pacientům se dlouhodobě nedaří dobře, mohou mít bolesti a další příznaky Fabryho nemoci zhoršují kvalitu jejich života. Může se také stát, že vlivem variability příznaků mohou mít špatně stanovenou diagnózu. Ačkoli povědomí o Fabryho chorobě roste, v průměru je doba mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy Fabryho nemoci 13,7 let u dospělých mužů a 16,3 let u dospělých žen.