Dědičnost a tvorba rodokmenů
Fabryho nemoc je dědičné onemocnění, zakódované na pohlavním chromozomu X. Zatímco ženy mají dva pohlavní chromozomy X (zapisuje se jako XX), muži mají chromozom X a Y (zapisuje se jako XY). To je důležité při porozumění možného přenosu mutace na potomky. Otec může předat X gen postižený Fabryho chorobou pouze svým dcerám. Matka může předat postižený gen X jak svým dcerám, tak synům (viz obrázek níže).
Mutace genu může vzniknout také jako chyba v genu shodou náhod, i když rodiče jsou negativní a Fabryho nemoc nemají. Vznik takovéto nové chyby na genu je vzácný, ale tato možnost existuje.
Gen odpovědný za Fabryho nemoc si rodiny mohou předávat po mnoho generací a může tak potenciálně postihovat mnoho blízkých rodinných příslušníků.
Pokud tedy bude u někoho z rodiny potvrzená mutace genu pro Fabryho nemoc, doporučí Vám lékař vytvoření tzv. rodokmenu. Bude se Vás ptát, zda se u někoho z rodiny vyskytlo jakékoliv onemocnění srdce, ledvin, nebo cévní mozková příhoda v mladém věku. Vytvořením takového rodokmenu můžete pomoci členům rodiny odhalit nemoc včas ještě před možným výskytem postižení orgánů.
Přečtěte si více
Tvorba rodokmenu
