Fabryho
choroba

Co je Fabryho nemoc

Fabryho nemoc, také nazývaná jako Fabryho-Andersonova nemoc, je vzácné onemocnění, které postihuje odhadem 1 : 40 000 mužů a 1 : 20 000 žen.

Fabryho nemoc patří mezi lysozomální střádavá onemocnění. Tato onemocnění vznikají nedostatečnou nebo nulovou aktivitou některých enzymů v těle. Důsledkem toho se přeplňují v buňkách takzvané lysozomy, ve kterých buňky střádají zbytkový materiál, který již nedokáží dále zpracovat. Když jsou tyto buněčné „odpadkové koše“ přeplněné, přestávají správně fungovat a nedostatečně poté funguje také celá buňka.

V případě Fabryho choroby je ovlivněná funkce enzymu alfa-galaktosidázy A. Nedostatečnou nebo nulovou aktivitou tohoto enzymu dochází ke střádání toxického materiálu (globotriaosylceramidu). Tento nezmetabolizovaný toxický materiál se v buňkách postupně hromadí celý život. Ke střádání toxického materiálu dochází v celém těle, ale nejvíce v buňkách vystýlajících vnitřní stěny krevních a lymfatických cév a srdce. Postižené tak bývá hlavně srdce, ledviny, nervový systém, trávicí trakt.

Intenzita onemocnění závisí na tom, kde a jaká vznikla v genu chyba a následně jak moc je potřebný enzym nefunkční – u někoho je enzym zcela nefunkční, u někoho je funkce enzymu omezená, nebo enzym není dostatečně dlouho stabilní. Do dnešní doby bylo zachyceno více jak 1000 různých mutací Fabryho choroby.

Projevy a postup onemocnění je u každého jedince velmi variabilní. U někoho se projevuje různými příznaky na více orgánech, někdy bývá postižen pouze jeden orgán. U někoho se nemoc projeví již v dětství, u někoho až v dospělosti. U hodně pacientů bývá nemoc diagnostikována až ve stadiu rozvinutých závažných příznaků (cévní mozková příhoda, selhávání funkce ledvin, postižení srdce), nejčastěji mezi 30. a 45. rokem života u mužů, u žen přibližně o 15 let později.

I když povědomí o Fabryho chorobě roste, v průměru je doba mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy Fabryho nemoci 13,7 let u dospělých mužů a 16,3 let u dospělých žen.